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Fondazione Smith Kline

 

I concetti attuali di razza, etnia e provenienza influenzano la ricerca biomedica?

12.10.2018

Le complessità legate all'identità sociale ed alla genealogia genetica hanno portato alla confusione e ad un forte disagio legati all'uso e all'interpretazione dei dati di razza, etnia e discendenza, nella ricerca biomedica.

Queste discussioni e dibattiti pubblici si sono intensificati con i progressi della genomica e circa le conoscenze su come i fattori sociali interagiscono con la biologia. Man mano che maggiori informazioni sulla diversità genomica diventano disponibili, i limiti dell'assegnazione di etichette sociali, politiche e geografiche agli individui diventano più evidenti; queste limitazioni hanno portato a sfide crescenti per i ricercatori per comunicare informazioni sulla variabilità genomica umana.

L'uso impreciso dei dati di razza ed etnia come descrittori di popolazione nella ricerca sulla genomica ha il potere di fraintendere le complesse relazioni tra identità sociale, discendenza, status socioeconomico e salute di un individuo, mentre perpetua nozioni errate sulla esistenza di gruppi genetici distinti. La razza e l'etnia auto-identificate sono in genere correlate con l'ascendenza geografica e, a loro volta, l'ascendenza geografica è un fattore che contribuisce alla variabilità genomica umana. Sebbene la razza e l'etnia auto-identificate siano in correlazione con la frequenza di particolari varianti genomiche a livello di popolazione, non possono essere utilizzate esclusivamente per prevedere il genotipo o la risposta al farmaco di un paziente.

Una recente analisi ha riscontrato una significativa eterogeneità tra i laboratori clinici statunitensi nel modo in cui la razza, l'etnia e l'ascendenza sono accertate; nello specifico, nessun laboratorio clinico ha utilizzato le stesse categorie descrittive per designare un gruppo o una popolazione nei loro modelli formali di richiesta informativa. Alla luce delle attuali realtà, la complessità delle popolazioni ancestrali richiede un nuovo approccio per discutere di genomica, rischio di malattia, razza ed etnia e determinanti sociali della salute.

Nel 2016 negli Stati Uniti , l'Istituto nazionale per la ricerca sul genoma umano (NHGRI) e l'Istituto nazionale per le disuguaglianze sanitarie e di salute delle minoranze (NIMHD) del National Institutes of Health, hanno organizzato un seminario per discutere l'uso di dati di razza ed etnia identificati in genomica, ricerca biomedica e clinica e le implicazioni di questo uso per le disparità di salute e di salute delle minoranze.

» Jama: "Examining How Race, Ethnicity, and Ancestry Data Are Used in Biomedical Research"

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