La Fondazione Smith Kline e la Società Italiana di Genetica Umana sono felici di presentare le "Linee guida per i protocolli clinici di ricerca genetica - raccomandazioni per la realizzazione e la valutazione dei protocolli di ricerca clinica in campo genetico". Questo manualetto è inteso come un possibile aiuto per i ricercatori che intendano preparare progetti di ricerca genetica e per i Comitati Etici che li dovranno valutare. Grazie infatti al successo del Progetto Genoma Umano ed alla disponibilità di nuovi metodi di analisi genetica sempre più potenti è in continuo aumento il numero di richieste di ricerche genetiche in senso stretto, o in ambito clinico più generale e che comunque raccolgano campioni biologici da analizzare e dati genetici, come dimostrato anche dalle tabelle riportate all'inizio del volume a titolo esemplificativo. Riteniamo che una raccolta di proposte ragionate e ampiamente discusse da un gruppo di esperti fosse perciò necessaria, e che giunga in tempo utile per riempire un vuoto di informazione e di aggiornamento al riguardo. Le linee guida proposte sono state elaborate da un gruppo molto composito di persone che rappresentano in Italia le discipline e le esperienze più direttamente coinvolte: genetisti umani, bioeticisti, medici e farmacologi, assieme a rappresentanti dei cittadini, di comitati etici per la ricerca clinica, del garante della privacy, dell'Istituto Superiore di Sanità e di aziende farmaceutiche. I loro nomi sono elencati all'inizio del volume. La Società Italiana di Genetica Umana e la Fondazione Smith Kline hanno collaborato nel proporre e organizzare le attività. I lavori del gruppo sono durati circa due anni, e si sono svolti con alcune riunioni plenarie e molta corrispondenza via internet. Sono stati inseriti gli aggiornamenti scientifici e normativi, italiani, europei e internazionali ritenuti più rilevanti. L'indice spazia dai temi più generali della natura della informazione genetica e dei test genetici, ai punti più specifici della valutazione di rischi e benefici e la tutela della privacy, e include capitoli sul razionale, gli obbiettivi e il disegno dello studio, la numerosità del campione, la identificazione la utilizzazione e la conservazione dei campioni biologici, l'accesso ai risultati della ricerca, i diritti commerciali e brevettuali, la copertura assicurativa, la ricerca nei minori o incapaci, i fogli informativi e di consenso. La pubblicazione riflette anche di un intento di chiarezza espositiva e di efficacia pratica, con i paragrafi Sintesi e Raccomandazioni alla fine di ogni capitolo ripresi integralmente nel capitolo iniziale Riassunto e Raccomandazioni. Inoltre il testo è accompagnato da due Check-list per la preparazione e la valutazione del protocollo di ricerca e del consenso informato e da Riquadri di approfondimento specifico, Tabelle e Figure, e seguito da un breve Glossario dei termini genetici che si potranno trovare nelle richieste di ricerca e da una Bibliografia essenziale di alcuni documenti selezionati.

Le Linee Guida saranno presentate a Roma presso l'Aula Pocchiari dell'Istituto Superiore di Sanità in data 23 Ottobre alle ore 11.00.

Questo volume verrà distribuito a tutti i potenziali interessati, ed è gratuitamente disponibile per chiunque ne facesse richiesta ai promotori. Suggerimenti e commenti costruttivi nei siti internet di SIGU (http://sigu.accmed.org) ed FSK (http://www.fsk.it/) saranno benvenuti e potranno essere considerati in un prossimo futuro in una eventuale seconda edizione riveduta e corretta.